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糖原累積病
別名：
介紹：糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型是X-性連鎖遺傳。發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為 1/(2萬～2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ，Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ、Ⅴ，Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加，僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。其常見的臨床表現(xiàn)有：1.出生即可發(fā)病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉(zhuǎn)。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。2.患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大... 更多>>
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| 發(fā)病部位：
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多發(fā)人群：
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| 掛號科室：內(nèi)分泌
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是否常見�。�
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