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遺傳性痙攣性截癱

別名：
介紹：遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報道，是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征，臨床表現(xiàn)以緩慢進展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)學者將其歸于遺傳性共濟失調(diào)范疇，約占后者發(fā)病總數(shù)的1/4，其主要遺傳方式為常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳少見。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

本病以緩慢進行性雙下肢痙攣性無力為主要特征，多在兒童或青春期發(fā)病，男性略多，臨床上可分2型：1.單純型較多見，僅表現(xiàn)痙攣性截癱，患者病初感覺雙下肢僵硬，走路易跌倒，上樓困難，可見剪刀步態(tài)，雙下肢肌張力增高，腱反射亢進和病理征等，如兒童期起病可見弓形足畸形，伴腓腸肌縮短(假性攣縮)，患兒只能用足尖走路，雙腿發(fā)育落后而較細，隨著病情進展雙上肢出現(xiàn)錐體束征，感覺和自主神經(jīng)功能一般正常，有報道足部精細感覺可缺失，有的患者雙手僵硬，動作笨拙，輕度構(gòu)音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害，構(gòu)成各種綜合征。(1)HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：30～40歲出現(xiàn)脊髓小... 更多>>

發(fā)病原因

常染色體顯性遺傳（25%）：常染色體顯性遺傳與染色體2p，8q，14q和15q有關(guān)，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重復動態(tài)突變，蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調(diào)控受損，最為常見，且與癡呆有關(guān)，2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。常染色體隱性遺傳（25%）：常染色體隱性遺傳與8p，15q和16q有關(guān)，15q最常見，SPG5，SPG7和Sj

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

應注意長期臥床導致的肺部感染，褥瘡等。

實驗室檢查

本病血，尿，便，腦脊液常規(guī)化驗均正常。1.CT與MRI可能有脊髓變細，萎縮。2.由于脊髓后索損害，下肢皮層體感誘發(fā)電位異常，潛伏期延長，波幅降低，提示神經(jīng)傳導速度減慢。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)家族史，兒童期(少數(shù)20～30歲)發(fā)病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經(jīng)萎縮，錐體外系癥狀，共濟失調(diào)，肌萎縮，癡呆和皮膚病變等診斷。本病須與Arnold-Chiari畸形，多發(fā)性硬化，腦性癱瘓，遺傳性運動神經(jīng)元病，多系統(tǒng)萎縮，小腦性共濟失調(diào)，亞急性聯(lián)合變性，脊髓壓迫癥等鑒別。

治療

遺傳性痙攣性截癱西醫(yī)治療(一)治療本病迄今為止尚無有效的預防和治療方法，也無延緩其發(fā)展進程的方法。主要采取對癥治療，左旋多巴、巴氯芬可減輕癥狀，理療和適當運動也有幫助。(二)預后病情緩慢進展，最終臥床不起，因合并其他疾病而死亡。遺傳性痙攣性截癱中醫(yī)治療當前疾病暫無相關(guān)療法。