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嘧啶5′-核...

別名：
介紹：嘧啶5′-核苷酸酶缺乏癥(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)紅細(xì)胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳并與RNA分解代謝有關(guān)的酶缺乏癥，是核苷酸代謝異常最常見的酶缺陷疾病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.終生性溶血性貧血貧血常為輕中度，可因感染，應(yīng)激及妊娠而加重。2.脾大及間斷性黃疸。3.智力發(fā)育低下腦組織中P5′N缺乏所致。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機制P5′N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2，Zn2，Mg2激活，而Hg2，Pb2等明顯抑制其活性，隨著紅細(xì)胞成熟衰老，P5′N含量逐漸減少，P5′N存在由不同基因編碼的Ⅰ，Ⅱ兩種亞型，除存于紅細(xì)胞外，Ⅰ型還存在于腦組織。核糖體RNA在正常網(wǎng)織紅細(xì)胞內(nèi)降解為5′-核苷酸，其不易彌散的代謝產(chǎn)物(胞苷，胸苷及尿苷單磷酸鹽)由P5′N再磷酸化而形成可彌散的產(chǎn)物透出細(xì)胞，P5′N缺乏性網(wǎng)織紅細(xì)胞內(nèi)聚集大量胞苷和尿苷復(fù)合物，可使總核苷酸池較正常紅細(xì)胞中擴大5倍以上，由于核糖體在缺陷細(xì)胞內(nèi)不能正常降解，從而大量聚集而形成瑞特染色中嗜堿點彩顆粒，由于缺陷性紅細(xì)... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。3、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

實驗室檢查

P5′N缺乏癥雜合子血象正常，純合子或復(fù)合雜子P5′N活性僅為正常的5%～10%，有伴脾腫大和間斷黃疸的終身性溶血性貧血，感染，應(yīng)激和妊娠可以使貧血加重，某些患者還可有發(fā)育遲緩。1.外周血血紅蛋白濃度80～100g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞約10%;嗜堿點彩紅細(xì)胞呈持續(xù)性存在，為4%～5%(正常<3%)，提示本病的診斷。2.自溶血試驗陽性，葡萄糖糾正不良。3.篩選試驗胞嘧啶核苷酸升高。4.P5′N活性定量試驗：診斷本病依賴于此試驗，P5′N活性正常范圍：成人12.10±2.52;新生兒19.18±3.62(無機磷法);本病P5′N活性低于正常值。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)家族史，臨床表現(xiàn)及紅細(xì)胞P5′N活性測定確診。

治療

嘧啶5′-核苷酸缺乏癥西醫(yī)治療(一)治療1.切脾可使血紅蛋白濃度有中度提高。2.輸血除個別病例外，常無需輸血。3.補充微量元素適量補充鋅、鎂，有助于激活紅細(xì)胞內(nèi)少量殘存的P5′N，盡量避免接觸鉛、汞等微量元素。無特殊治療，切脾后部分患者血紅蛋白升高。(二)預(yù)后終生性溶血性貧血，貧血常為輕中度，可因感染應(yīng)激及妊娠而加重。智力發(fā)育低下。嘧啶5′-核苷酸缺乏癥中醫(yī)治療占無相關(guān)可參考資料。