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丙酮酸激酶缺乏癥

別名：
介紹：丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏癥是發(fā)生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細胞酶病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)，病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)現(xiàn)貧血，還有的因骨髓功能完全代償，平時可能沒有明顯的貧血和其他表現(xiàn)，但查體時常有黃疸和脾大，一般貧血或黃疸首次發(fā)生于嬰兒或兒童時期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏癥嬰兒出現(xiàn)黃疸時總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增多癥患者更嚴重，常常需要輸血。診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化;②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK缺乏的診斷標準。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因1.生化變異型PK是一分子量為60kD由完全相同或基本相同的亞單位組成的四聚體，在哺乳動物組織中有4種異構酶：L，R，M1和M2，R型異構酶(R-PK)只存在于成熟的紅細胞，R-PK用聚丙烯酰胺凝膠電泳后分成兩種成分，Rl-PK為一同源四聚體(L2L2)，R1-PK主要存在于原始紅細胞和網(wǎng)織紅細胞，而R2-PK則主要存在于成熟紅細胞，L-型PK存在肝臟，與R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在于肌肉，心臟和腦，M2-PK存在于白細胞和血小板，幼稚細胞中也有M2-PK，在PK缺乏癥的某些患者的紅細胞已發(fā)現(xiàn)有M2-PK的存在，PK突變型的異質(zhì)性可以解釋PK缺乏表型的大范圍變異性，“... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

1.膽石癥為較常見的并發(fā)癥。2.較少見的并發(fā)癥有膽紅素腦病，慢性腿部潰瘍，繼發(fā)于膽道疾病的急性胰腺炎，脾膿腫，髓外造血組織的脊髓壓迫和游走性靜脈炎等。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血過程加劇，甚至出現(xiàn)“溶血危象”，此時可能需要輸血。

實驗室檢查

1.外周血血紅蛋白一般在50～60g/L以上，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)大多在2.5%～15.0%，切脾后可高達40%～70%，外周血中可以見到棘形紅細胞和有核紅細胞，自身溶血試驗為非特異性的，現(xiàn)在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實驗診斷手段，紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產(chǎn)物有特征性改變，如2，3-DPG呈現(xiàn)2倍以上的升高，ATP減少，3-PG增高等。2.PK底物活性測定方法有熒光斑點法，PK活性篩選試驗和國際血液學標準化委員會推薦的Blume法PK活性定量測定，PK熒光點試驗的原理是還原產(chǎn)生還原型輔酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以發(fā)出熒光，進行試驗時，磷酸烯醇式丙酮酸，NADH和乳酸脫氫酶(LDH)同加在濾... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標準1.PK活性測定的正常參考值(1)熒光斑點法PK活性篩選試驗：①PK活性正常：熒光在25min內(nèi)消失。②PK活性中間缺乏值(雜合體值)：熒光在25～60min消失。③PK活性嚴重缺乏值(純合體值)：熒光在25min不消失。(2)PK活性定量測定[國際血液學標準化委員會(ICSH)]推薦的Blume法：①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。②低底物濃度(PEP)正常值：正�；钚缘�14.9%±3.71%(37℃)。③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。④純合子值為正常活性的25%以下，雜合子值為正�；钚缘�... 更多>>

治療

丙酮酸激酶缺乏癥西醫(yī)治療1.輸血在出生后前幾年，嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發(fā)育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸血最重要的是根據(jù)病人對貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由于患者紅細胞2，3-DPG水平增高，中重度貧血時可無明顯不適。2.脾切除脾切除治療可使病人長時間地控制貧血。由于出生后前幾年在無脾狀態(tài)下有發(fā)生嚴重敗血癥的危險，故患者行脾切除術至少要5～10歲后。脾切除術可使預后改善，但并不能糾正溶血狀態(tài)。在術前需要輸血者，術后則可能不需要輸注。較年輕兒童經(jīng)過快速的造血生長“追趕”期，運動耐受性改善。盡管不能完全排除再障危象的... 更多>>