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不穩(wěn)定血紅蛋白病

別名：
介紹：不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于α或β珠蛋白鏈氨基酸組成改變致使血紅蛋白分子結構不穩(wěn)定，發(fā)生變性和沉淀，形成紅細胞內變性珠蛋白小體(Heinz小體)，稱不穩(wěn)定血紅蛋白。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現

不穩(wěn)定血紅蛋白有百余種，不同的不穩(wěn)定血紅蛋白所引起的臨床表現有很大差異，多數不穩(wěn)定血紅蛋白患者由于骨髓紅系代償性增生而不出現貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物時，不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫(yī)而明確診斷，γ鏈異�；颊咴诔錾鷷r可有溶血性貧血，而后γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個月后溶血性貧血逐漸消失，β鏈異�；颊咴诔錾鷷r正常，而后γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲后出現慢性溶血性貧血，少數不穩(wěn)定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高于正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達正常血紅蛋白濃度上限或稍高于正常，除貧血外，患者還可有黃疸，脾... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變，部分患者的突變基因繼承自父母，表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細胞性基因突變，至今所發(fā)現的病例均為雜合子，尚未發(fā)現純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關，也可能與純合子難以生存有關。(二)發(fā)病機制珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的結構和功能起著決定性作用，珠蛋白鏈氨基酸的替代，插入或缺失可改變血紅蛋白的結構和功能，已知下述改變可導致不穩(wěn)定血紅蛋白的產生：①與血紅素結合的氨基酸被替代，使血紅素易脫失，如HbHammersmith;②非極性氨基酸被極性氨基酸... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

膽石癥，感染，急性溶血性危象是本病的最常見的并發(fā)癥，應及早給予治療。

實驗室檢查

1.外周血血紅蛋白正�；蚪档停t細胞呈低色素性，大小不均，可見多染性，嗜堿性點彩紅細胞，網織紅細胞增多可不與貧血平行，特別當不穩(wěn)定血紅蛋白氧親和力增高時，可無貧血而網織紅細胞計數增多。2.熱變性試驗，異丙醇試驗及乙酰苯肼試驗熱變性試驗易有假陽性，需作正常對照，異丙醇不僅使不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，應注意鑒別，用0.1%乙酰苯肼并在37℃溫育2～4h，可誘發(fā)變性珠蛋白小體形成，在切脾后患者的周圍血紅蛋白中易見到變性珠蛋白小體。3.血紅蛋白電泳在鑒定不穩(wěn)定血紅蛋白上作用有限，因為大多數不穩(wěn)定血紅蛋白的泳動速度與正常血紅蛋白無異。4.氧解離曲線檢查可發(fā)現不穩(wěn)定血紅蛋白的氧親和力是否異常。... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性，診斷的主要依據是證明不穩(wěn)定血紅蛋白的存在，若發(fā)現血紅蛋白的氧親和力異常，對診斷也很有價值，部分患者有陽性家族史，確定不穩(wěn)定血紅蛋白病診斷后，若要了解不穩(wěn)定血紅蛋白的異常存在，需作有關珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。

治療

不穩(wěn)定血紅蛋白病西醫(yī)治療對于有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門不穩(wěn)定血紅蛋白病實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。保健品查詢Breakline不穩(wěn)定血紅蛋白病中醫(yī)治療方法暫無相關信息中藥材查詢Breakline不穩(wěn)定血紅蛋白病西醫(yī)治療方法　　藥物治療：患者大多不需特殊治療，目前也無特殊治療。應避免發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物(如磺胺類、伯氨喹、呋喃唑酮、亞甲藍(美藍)等)，以免誘發(fā)溶血性貧血加重。如有葉酸缺乏，應予補充。手術治療：脾切除對部分溶血性貧血明顯且伴有脾大患者有一定療效，但對氧親和力增高的不穩(wěn)定血紅蛋白患者應避免切脾手... 更多>>