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回旋狀脈絡(luò)膜...

別名：
介紹：回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關(guān)的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號科室：眼科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.視功能障礙患者多在10歲之前開始出現(xiàn)夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重，當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺障礙，視野檢查在發(fā)病早期可出現(xiàn)環(huán)形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡(luò)膜病變范圍相符，在黃斑部功能喪失前，僅殘留小的中心視野，暗適應(yīng)檢查顯示早期暗適應(yīng)閾值在正常范圍內(nèi)，晚期閾值提高到20～40logunits，色覺檢查發(fā)現(xiàn)患者常有藍色覺障礙(100-Hue試驗)，眼電生理檢查發(fā)現(xiàn)最初ERG正常，以后低于正常，最后消失。首先是暗視ERG不正常，然后累及明視ERG部分，最后ERG熄滅，EOG在疾病的早期已有顯著異常，開始光峰... 更多>>

發(fā)病原因

1.發(fā)病原因：本病為常染色體隱性遺傳病，極少數(shù)為常染色體顯性遺傳病。2.發(fā)病機制：本病由于鳥氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內(nèi)高鳥氨酸血癥，鳥氨酸(ornithine)在脈絡(luò)膜內(nèi)累積，影響其代謝而致病，研究證實患者血漿，房水和尿內(nèi)鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和Takki首先報道9例本病患者的血漿、尿、腦脊液和房水內(nèi)的鳥氨酸測定均比正常對照組增高10～20倍，因而提出本病與高鳥氨酸血癥(hyperornithinemia)有關(guān)。鳥氨酸代謝通路是參加3個酶代謝反應(yīng)，OKT是催化鳥氨... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

回旋形脈絡(luò)膜萎縮可繼發(fā)白內(nèi)障，尤其是后極性白內(nèi)障，幾乎所有患者20歲時發(fā)展為后囊下白內(nèi)障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網(wǎng)膜色素變性、白點狀視網(wǎng)膜變性、無脈絡(luò)膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑指蹼、幼稚癥、運動失調(diào)、肌營養(yǎng)不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛發(fā)改變及頭發(fā)細而少等。

實驗室檢查

遺傳學檢查可以確定其遺傳方式，血鳥氨酸濃度超過400yDol/L和OKT活性明顯下降，還可以測定血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細胞中OAT的活性。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標準本病的診斷標準包括：近視，夜盲，白內(nèi)障，進行性脈絡(luò)膜多形態(tài)萎縮灶，ERG波幅降低或消失，常染色體隱性遺傳，血鳥氨酸濃度超過400yDol/L和OKT活性明顯下降，本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷，由于正常人血清中鳥氨酸含量極低及受儀器條件的限制，無法統(tǒng)計其正常值及標準差，因此只能表示出正常人的最高值，有人測定了30例正常人血清鳥氨酸，其最高值均不超過56.6yDol/L。鑒別診斷1.無脈絡(luò)膜癥本病晚期病例的眼底像與無脈絡(luò)膜癥相似，在無脈絡(luò)膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的，天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結(jié)晶樣小點，為本病的典型改變。2... 更多>>

治療

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮西醫(yī)治療鑒于發(fā)病機制和生化研究，發(fā)現(xiàn)本病是由于先天性某種酶的缺乏，并發(fā)現(xiàn)這種酶是OKT、OAT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉(zhuǎn)化為谷氨酸而存在于血液內(nèi)，并引起各種臨床表現(xiàn)，因此本病可試用幾種治療方法。1.限制鳥氨酸轉(zhuǎn)化：主要限制精氨酸(arginine)飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸，但在體內(nèi)可由精氨酸轉(zhuǎn)化形成。因此可經(jīng)精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，從而清除鳥氨酸的來源，阻止鳥氨酸的產(chǎn)生。因為精氨酸來自蛋白質(zhì)，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白飲食可以控制血液鳥氨酸濃度。低蛋白飲食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鳥氨酸低水平。臨床... 更多>>