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尼曼-皮克病

別名：
介紹：尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發(fā)，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

本病為嬰幼兒期常見(jiàn)疾病，一般出生時(shí)正常，出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，早期表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐，腹瀉，營(yíng)養(yǎng)低下和明顯消瘦，患者面色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現(xiàn)棕黃色色素沉著，體格及運(yùn)動(dòng)發(fā)育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣，有些病例可出現(xiàn)耳聾，失明，麻痹等癥狀，亦可出現(xiàn)肢體強(qiáng)直，震顫，甚至抽搐，體檢有肝脾平行腫大，可達(dá)肋下10cm，質(zhì)地較硬，淋巴結(jié)亦可輕度腫大，約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見(jiàn)櫻桃紅斑點(diǎn)，與黑朦家族性白癡所見(jiàn)者完全相同;貧血一般不重，早期白細(xì)胞較高，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，在淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞胞漿內(nèi)可見(jiàn)較大的空泡;晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經(jīng)磷脂正常，膽固醇正�；蛏愿�，肝功能一般... 更多>>

發(fā)病原因

1、發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。2、發(fā)病機(jī)制本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多，目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致，該酶廣泛存在于多種組織細(xì)胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn)，尤以肝細(xì)胞中為多，鞘磷脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜，包括紅細(xì)胞的基質(zhì)，該酶缺乏時(shí)，此類脂不能被水解，致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚，也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積，膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。C型與D型患者細(xì)胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細(xì)胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A，B型與正常人之間，在患者皮膚成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)外源性膽固醇的酯... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

感染為常見(jiàn)的并發(fā)癥，也是引起死亡的主要原因，應(yīng)給予積極的治療。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血象可有中度貧血，血小板減少，其程度取決于骨髓累及程度，白細(xì)胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞可有空泡。2、骨髓象骨髓增生程度及各種細(xì)胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細(xì)胞，此種細(xì)胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或三角形，含一個(gè)偏心較小的核，胞質(zhì)充滿泡沫狀神經(jīng)鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結(jié)構(gòu)使胞質(zhì)呈泡沫狀，故又稱泡沫細(xì)胞，瑞特染色呈淡藍(lán)色，脂類(SudanⅢ)染色陽(yáng)性，糖原染色空泡壁為陽(yáng)性，空泡中心為陰性，堿性磷酸酶及過(guò)氧化物酶染色陰性。其他輔助檢查：1、X射線檢查A型者肺部可有粟粒樣浸潤(rùn)，骨骼可有輕度髓腔擴(kuò)大及骨皮質(zhì)變薄現(xiàn)象，腦CT及MRI檢查可有灰質(zhì)變性，脫髓鞘病... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷嬰幼兒期有肝，脾大，且肝大于脾，并逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，應(yīng)懷疑本病，黃斑區(qū)如發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅色斑點(diǎn)，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據(jù)為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細(xì)胞，鞘磷脂酶活力測(cè)定如減低可確診。鑒別診斷應(yīng)與下列疾病作鑒別：1、糖原貯積癥糖原貯積癥共有八種類型，以Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ及Ⅳ型最常見(jiàn)，均有肝大而脾一般不大，Ⅰ型多見(jiàn)于1歲以內(nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后，患兒體型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同，Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型，但較輕，Ia尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗(yàn)與尼曼-皮克病鑒別。2... 更多>>

治療

尼曼-皮克病西醫(yī)治療無(wú)特效療法，以對(duì)癥治療為主，附脂飲食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。1、抗氧化劑：維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。2、脾切除：適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。3、胚胎肝移植：已有成功的報(bào)道。尼曼-皮克病中醫(yī)治療暫無(wú)可參考資料。