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黏多糖貯積癥Ⅶ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅶ型又稱(chēng)戈?duì)柌?Goldberg)綜合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變，特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣，尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長(zhǎng)遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染，反應(yīng)遲鈍，駝背和其他畸形，面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出，角膜周邊可有細(xì)微的基質(zhì)改變，也有些病人角膜正常，骨骼異常變異性很大，可進(jìn)行性加重，也可為輕度到中度改變，有多發(fā)性骨發(fā)育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小，肝脾腫大，有臍疝或腹股溝疝，可多次發(fā)生呼吸道感染，有明顯的智力低下，部分病人可有主動(dòng)脈狹窄，所有病人均無(wú)耳聾，部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴(yán)重發(fā)育落后和智力低下。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制本病的發(fā)病機(jī)制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構(gòu)形，與乙酰或硫酸氨基己糖末端結(jié)合，在這些酸性黏多糖水解時(shí)，因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出，為了使外葡萄糖苷酸酶進(jìn)一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內(nèi)缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素，硫酸皮膚素等就會(huì)沉積于組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發(fā)生呼吸道感染，明顯的智力低下，主動(dòng)脈狹窄，腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿中過(guò)多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。X線(xiàn)檢查：X線(xiàn)表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全，上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨，管狀骨增粗等，椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對(duì)增寬，椎體形態(tài)完整，沒(méi)有舌狀突出，前肋變寬，肋骨下緣外翻，髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類(lèi)似改變，長(zhǎng)骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，X線(xiàn)表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型，再進(jìn)一步通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

治療

黏多糖貯積癥Ⅶ型西醫(yī)治療無(wú)特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對(duì)癥治療。預(yù)后較好，大多可存活到成人。黏多糖貯積癥Ⅶ型中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢(xún)醫(yī)生。)