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黏脂貯積癥Ⅱ型

別名：
介紹：黏脂貯積癥Ⅱ型又稱(chēng)包涵體細(xì)胞病(inclusion cell disease)，簡(jiǎn)稱(chēng)I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征，表現(xiàn)為出生時(shí)就有明顯的臨床和X線異常，反應(yīng)遲鈍，但無(wú)黏多糖尿癥，皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)有大量粗大細(xì)胞質(zhì)包涵體，Leroy等(1967)最早發(fā)現(xiàn)此病，Spranger(1970)將其分類(lèi)為黏脂貯積癥Ⅱ型。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)許多異常，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位，男性嬰兒腹股溝疝，面容粗笨，骨骼異常，運(yùn)動(dòng)受限和全身性肌張力低下等，但在新生兒期一般不能做出診斷，大約在出生后6個(gè)月，嬰兒的身長(zhǎng)可在正常范圍內(nèi)，但有全身性肌張力低，不能在床上滾動(dòng)，頭支撐不良和許多外觀異常，部分病例可有重度智力低下。面容呈進(jìn)行性粗笨，前額高，內(nèi)眥有贅皮，眼瞼肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齒齦增生，角膜清晰，但經(jīng)裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)有細(xì)微的彌漫性基質(zhì)異常，患兒鼻涕增加，可反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，肺炎和中耳炎，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限，并有攣縮，皮膚緊而增厚，腹部膨隆，肝臟增大，運(yùn)動(dòng)遲鈍，一般在一歲以后可出現(xiàn)心臟收縮期雜音，短頸，胸廓畸形及小頭畸形等。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制本癥是由多種水解酶缺陷引起的，利用病人成纖維細(xì)胞混合培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)，此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識(shí)別部位異常，溶酶體酶的正常組合需要細(xì)胞內(nèi)的協(xié)同作用，即細(xì)胞合成，分泌水解酶，細(xì)胞表面識(shí)別水解酶，繼之被溶酶體攝取，并固定于溶酶體內(nèi)，細(xì)胞表面識(shí)別水解酶，需要在細(xì)胞表面和溶酶體水解酶上都有特異性部位，目前認(rèn)為黏脂貯積癥Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發(fā)生識(shí)別部位缺損，也就是酶分子結(jié)構(gòu)中的識(shí)別亞基異常所致。Strecker等(1976)發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識(shí)別部位異常有關(guān)，如己糖苷酶，β-... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

嬰兒可并發(fā)先天性髖關(guān)節(jié)脫位，男性嬰兒可并發(fā)腹股溝疝，還可并發(fā)肝臟增大，一歲以后可出現(xiàn)心臟收縮期雜音，短頸，胸廓畸形及小頭畸形等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿中無(wú)過(guò)多的酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高，電鏡檢查可見(jiàn)溶酶體腫脹，其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。X線檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性骨發(fā)育不良，早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成，這種改變尤以股骨和肱骨的骨干周?chē)鸀轱@著，在兩歲以內(nèi)，骨發(fā)育不良可呈進(jìn)行性加重，到兩歲時(shí)，上肢長(zhǎng)管骨粗短，髂骨發(fā)育不全，髖臼變淺，脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著，椎突短而圓，呈鳥(niǎo)嘴狀，可發(fā)生明顯的胸腰部駝背，肋骨呈船槳狀，掌骨不規(guī)整，增寬，呈圓錐樣，指骨呈子彈狀，顱骨增厚，可有心臟... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)以及尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，可初步診斷為本病，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高，電鏡檢查可見(jiàn)溶酶體腫脹，其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)，即可診斷。本型黏脂貯積癥需與其他型黏脂貯積癥相鑒別。

治療

黏脂貯積癥Ⅱ型西醫(yī)治療無(wú)特殊療法�；螄�(yán)重者應(yīng)予手術(shù)矯形。對(duì)感染和心力衰竭的病人，應(yīng)進(jìn)行對(duì)癥處理。預(yù)后預(yù)后不良，通常在2～8歲內(nèi)死亡，多死于感染和心力衰竭。黏脂貯積癥Ⅱ型中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)