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先天性直腸肛門畸形

別名：
介紹：先天性直腸肛門發(fā)育畸形非常多見(jiàn)，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%，合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見(jiàn)，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無(wú)定論。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：肛腸科	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

由于是體表畸形，易于診斷，除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測(cè)定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。(一)高位畸形約占40%，男孩多見(jiàn)，往往有瘺管存在，但因瘺管細(xì)小，幾乎都有腸梗阻癥狀，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無(wú)肛門，哭吵時(shí)凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無(wú)沖擊感，女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁彎窿部，外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復(fù)發(fā)生尿道炎，陰莖頭炎和上尿路感染。(二)... 更多>>

發(fā)病原因

病因：直腸肛門畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區(qū)別，泄殖腔分隔過(guò)程的結(jié)果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構(gòu)成高位或中間位畸形，發(fā)生各種肛門直腸發(fā)育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管，肛門后移過(guò)程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全的結(jié)果，構(gòu)成低位畸形，發(fā)生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可出現(xiàn)急性完全性低位腸梗阻癥狀等并發(fā)癥；肛門直腸狹窄者可出現(xiàn)排便困難，便秘，糞石形成，繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.X線所見(jiàn)腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見(jiàn)到，若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。①倒立側(cè)位X線平片稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時(shí)以上攝片，等待氣體到達(dá)直腸，生活能力差者需要更長(zhǎng)時(shí)間，在會(huì)陰肛門區(qū)皮膚上涂鋇劑作為標(biāo)記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉(zhuǎn)換，采取髖關(guān)節(jié)呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(diǎn)(恥骨中心)，C點(diǎn)(骶尾關(guān)節(jié))，... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)病史，臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料不難做出診斷。主要同直腸閉鎖相鑒別，直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時(shí)期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴(yán)重，努責(zé)時(shí)肛門周圍膨脹程度比鎖肛小，主要同直腸閉鎖相鑒別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時(shí)期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴(yán)重，努責(zé)時(shí)肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。

治療

先天性直腸肛門畸形西醫(yī)治療外科治療目的是重建具有正�？刂乒δ艿呐疟愀亻T，方法和時(shí)間的選擇，根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能，拖出的直腸必須通過(guò)恥骨直腸肌環(huán)，為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經(jīng)骶尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺(jué)，拖下的直腸必須血供良好，無(wú)張力地到達(dá)會(huì)陰，縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止粘膜脫垂等，這些都是要點(diǎn)，手術(shù)者有無(wú)此種概念，將決定預(yù)后是否良好�，F(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者，生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù)，待至6～10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù)，術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。近年P(guān)... 更多>>