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糖原貯積病Ⅰ型 >
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糖原貯積�、裥�
別名：
介紹：糖原貯積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝性疾病。多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。是糖原累積病中最為多見者，本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。約占總數(shù)的25%。臨床表現(xiàn)輕重不一，主要表現(xiàn)低血糖，肝大、酸中毒，高脂血癥、高尿酸血癥，高乳酸血癥，凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重的低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀，輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。一般以肝組織的糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性測定來確診。本病通過飲食療法，部分患兒可以獲得正常的生長發(fā)育。未經(jīng)正確治療的本病常因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能... 更多>>
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| 發(fā)病部位：
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多發(fā)人群：
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| 掛號科室：內(nèi)分泌
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是否常見�。�
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