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小兒阿姆斯特...

別名：
介紹：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-de Lange綜合征、Cornelia de LangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：內(nèi)分泌	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.皮膚面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白，發(fā)紺。2.頭部呈短頭或小短頭，眉毛細(xì)長濃密，常在中線相連，眼常有雙內(nèi)斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙?fàn)睿麓接邢鄳?yīng)切跡，角度向下。3.四肢手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小，內(nèi)彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對稱，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。4.其他出生時體重低，精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言，需扶行或能獨行，發(fā)育和體重明顯受影響，20%可有癲癇發(fā)作，17%有先天性心臟缺陷。

發(fā)病原因

發(fā)病原因：本病征病因未明，可能與遺傳有關(guān)，為一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。發(fā)病機制：曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭，可除外妊娠期間環(huán)境損害因素，病理學(xué)檢查有腦發(fā)育異常，小頭及腦回變形，胃腸道異常，偶有心臟畸形。

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

發(fā)育和體重明顯受影響，可有癲癇發(fā)作，可有先天性心臟缺陷。

實驗室檢查

血，尿，便常規(guī)檢查一般正常。超聲心動圖，X線片檢查可見手足發(fā)育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癇樣放電。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

可根據(jù)特殊面容，皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷，染色體，血，尿，腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查，基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常，相反有嚴(yán)重生長障礙，內(nèi)分泌檢查對可能存在的某種缺陷和鑒別診斷或有助。與內(nèi)分泌異常引起的侏儒相鑒別，根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室檢查可助鑒別診斷。

治療

小兒阿姆斯特丹型侏儒西醫(yī)治療如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補充，用止驚藥控制驚厥，智力發(fā)育遲緩者加強干預(yù)訓(xùn)練。治療應(yīng)盡早開始，并按需要長期應(yīng)用，有心血管畸形，手足發(fā)育畸形應(yīng)予手術(shù)，有并發(fā)癥者應(yīng)作對癥處理，迄今為止尚無有效的方法。預(yù)后預(yù)后不良。多死于食物誤入氣道和感染。本病征病情呈進(jìn)行性發(fā)展，腸梗阻、感染、合并癥常為致死原因。小兒阿姆斯特丹型侏儒中醫(yī)治療暫無可參資料。