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小兒唐氏綜合征

別名：
介紹：唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋�；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低... 更多>>

發(fā)病原因

病因：唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。(二)發(fā)病機制三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下，易患各種感染;白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍;男性常為隱睪;尚可見伴發(fā)斜視，眼震，氣管食管瘺，臍疝，十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發(fā)作。先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發(fā)現(xiàn)，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。

實驗室檢查

1.外周血細胞染色體核型分析按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：(1)標準型：患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。鑒別診斷本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡，哭聲嘶啞，喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊... 更多>>

治療

小兒唐氏綜合征西醫(yī)治療目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者以進行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對弱智兒進行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。預(yù)后嬰幼兒時期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發(fā)育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50以上。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動... 更多>>