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血紅蛋白E病

別名：
介紹：血紅蛋白E病亦是由于珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一種氨基酸取代，使血紅蛋白的性質(zhì)和功能發(fā)生變化而引起的疾病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

有輕度溶血性貧血的表現(xiàn)和肝脾輕度腫大，貧血在感染和接觸氧化劑后加重。

發(fā)病原因

血紅蛋白E的分子結(jié)構(gòu)為α2β226谷→賴，HbE病是HbE的純合子狀態(tài)，HbE對(duì)氧化劑稍不穩(wěn)定而導(dǎo)致輕度溶血性貧血。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

有輕度溶血性貧血的表現(xiàn)和肝脾輕度腫大，貧血在感染和接觸氧化劑后加重。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血血紅蛋白輕度降低，MCV明顯降低，MCH減低，MCHC接近正常，血片中靶形紅細(xì)胞增多，達(dá)25%～75%。2.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)明顯降低(0.18%～0.24%時(shí)才完全溶血)。3.血紅蛋白電泳示HbE高達(dá)92%～98%，沒(méi)有HbA，HbF輕度增多或正常。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本病主要通過(guò)血紅蛋白電泳結(jié)果做出診斷。但在堿性(pH8.6～8.8)電泳時(shí)，其移動(dòng)速度與HbA2相同而較HbC略快，很難區(qū)分，但用pH6.8淀粉凝膠電泳時(shí)，移動(dòng)速度與HbS相同，可與HbC與HbA2分離，可供鑒別。

治療

血紅蛋白E病西醫(yī)治療(一)治療預(yù)后良好，無(wú)需治療。(二)預(yù)后不影響發(fā)育，預(yù)后良好。血紅蛋白E病中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。