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遺傳性纖維蛋...

別名：
介紹：遺傳性纖維蛋白原缺乏癥包括無(wú)纖維蛋白原血癥及低纖維蛋白原血癥。遺傳性無(wú)纖維蛋白原血癥是一種非常罕見(jiàn)的疾病，自1920年首例病例報(bào)道以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)約150例病例。遺傳性低纖維蛋白原血癥于1935年首次報(bào)道，目前，文獻(xiàn)中共報(bào)道約40例。但是，可能很多所謂低纖維蛋白原血癥實(shí)際都是伴有循環(huán)纖維蛋白原降低的異常纖維蛋白原血癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

雖然無(wú)纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固，但是，卻很少發(fā)生出血，在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會(huì)發(fā)生致命性的出血，但是，在很多情況下，要比血友病輕得多，無(wú)纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷，臨床表現(xiàn)包括消化道出血和黏膜出血，如經(jīng)血過(guò)多等。雖然20%的無(wú)纖維蛋白原血癥的患者曾發(fā)生關(guān)節(jié)出血，但是，其嚴(yán)重程度和后果都不如血友病患者，接受纖維蛋白原替代治療的患者中發(fā)生血栓性疾病的概率較正常人為高，其機(jī)制尚不清楚，除非纖維蛋白原的水平低于50mg/dl，否則低纖維蛋白原血癥的患者一般不會(huì)發(fā)生自發(fā)出血，這些患者可能實(shí)際上是所謂低異常纖維蛋白原血癥患者。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因多為常染色體隱性或顯性遺傳致纖維蛋白原缺乏。(二)發(fā)病機(jī)制纖維蛋白原是一種含有2964個(gè)氨基酸的大分子糖蛋白，分子量為34萬(wàn)，由Aα，Bβ，γ3條多肽鏈以鏈間二硫鍵即AαCys28，γCys8和Cys9相連構(gòu)成的對(duì)稱(chēng)性二聚體(Aa，Bβ，γ)2，(Aα，Bβ，γ)，另外，單體中AαCys36與另一單體即CβC65組成的二硫鍵對(duì)形成二聚體分子也起到關(guān)鍵作用。Aα，Bβγ3條多肽鏈在肝臟由獨(dú)立的多核糖體合成其前體蛋白(各包括19，30，26個(gè)信號(hào)肽)，在粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)將信號(hào)肽切除，疏水反應(yīng)和二硫鍵形成等加工后，折疊，裝配成成熟的二聚體分子，最后經(jīng)糖基化，部分磷酸化分泌到胞外。在成熟的纖... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

主要的病死原因是嬰幼兒時(shí)期的并發(fā)顱內(nèi)出血，在年長(zhǎng)兒中出血可發(fā)生于任何部位，有時(shí)出血是致命性的，遺傳性無(wú)纖維蛋白原血癥的患者有發(fā)生自發(fā)性脾破裂的危險(xiǎn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.凝血酶原時(shí)間(PT)，活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)和凝血時(shí)間都延長(zhǎng)，這些檢查的異常都可以被加入的正常血漿所糾正。2.血漿中循環(huán)纖維蛋白原抗原的特異性檢測(cè)，是無(wú)纖維蛋白原血癥的特異性檢查。3.血小板中的纖維蛋白原缺如亦是無(wú)纖維蛋白原血癥的特異性檢查。4.外周血在大多數(shù)情況下,血小板的數(shù)量不會(huì)低于100×109/L，白細(xì)胞，紅細(xì)胞，血紅蛋白正常。5.血小板聚集不良。6.出血時(shí)間延長(zhǎng)。皮膚有超敏反應(yīng)的無(wú)纖維蛋白原血癥患者不會(huì)出現(xiàn)硬結(jié)現(xiàn)象，因?yàn)槠浜罄m(xù)的反應(yīng)需要皮下纖維蛋白原的堆積，因此，他們?cè)谶^(guò)敏原的作用下僅顯示出皮膚紅斑，在真正的低纖維蛋白原的患者中，血漿纖維蛋白原的水平約為正常的... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)陽(yáng)性家族史,臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查即可診斷。鑒別診斷遺傳性纖維蛋白原缺乏應(yīng)與獲得性纖維蛋白原缺乏仔細(xì)鑒別，后者多見(jiàn)于肝臟疾病或彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)，由于門(mén)冬酰胺酶可以阻礙肝臟對(duì)纖維蛋白原的合成，因而在應(yīng)用門(mén)冬酰胺酶后可能出現(xiàn)纖維蛋白原減少，再生障礙性貧血的患者在接受抗胸腺細(xì)胞球蛋白(ATG)和糖皮質(zhì)激素的患者也容易發(fā)生低纖維蛋白原血癥。

治療

遺傳性纖維蛋白原缺乏癥西醫(yī)治療(一)治療對(duì)于重型無(wú)纖維蛋白血癥患者，可應(yīng)用冷沉淀輸注。預(yù)防性輸注僅適用于懷孕患者。急性活動(dòng)性出血、手術(shù)前和懷孕是進(jìn)行替代治療的指征。凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)水平在1g/L通常已經(jīng)可以滿足正常止血的需要。對(duì)懷孕患者建議將凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)的水平維持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有約250mg凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)，因此，5～10袋冷沉淀對(duì)大多數(shù)患者的治療是足夠。每袋冷沉淀可以升高凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)0.1g/L。在輸注后測(cè)定血漿中的纖維蛋白原水平對(duì)于估計(jì)每個(gè)患者的纖維蛋白原半衰期都很重要。在無(wú)纖維蛋白原血癥患者并不推薦使用DDA... 更多>>