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矮小癥

別名：
介紹：所謂矮小癥或矮身材(short stature)是指在相似環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD)以上或處于第3百分位數(shù)以下。導(dǎo)致兒童矮身材主要病因分為：非內(nèi)分泌缺陷性矮身材，家族性特發(fā)性矮身材，體質(zhì)性青春發(fā)育期延遲，營養(yǎng)不良性等。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

生長緩慢的信號(hào)兒童生長發(fā)育是有規(guī)律的，在青春期生長速度最快。到了青春期后，骨骼發(fā)育成熟，骨骺線閉合，身高就不再生長了，再用任何方法也無法使孩子繼續(xù)長高。由于錯(cuò)過了給孩子治療的最佳時(shí)機(jī)，很多家長只能遺憾終身。這就要求家長密切關(guān)注孩子的生長狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子生長緩慢的信號(hào)：1、兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年。2、3歲到青春期小于5厘米/年。3、青春期小于6厘米/年。

發(fā)病原因

生長激素缺陷（25%）：垂體發(fā)育異常如前腦無裂畸形、視一中隔發(fā)育不良、裂腭、下丘腦錯(cuò)構(gòu)胚細(xì)胞瘤等。生長激素、生長激素釋放激素缺陷。特發(fā)性生長激素缺乏癥，部份患兒可見垂體發(fā)育不良。生長激素受體缺陷laron綜合征。胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷。遺傳因素（20%）：常染色體隱性遺傳I型：IA型GHI基因缺失；IB型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異。常染色體最性遺傳Ⅱ型：GHI及其他基因變異。x連鎖遺傳Ⅲ型。顱腦損傷（15%）：圍產(chǎn)期損傷(臀位產(chǎn)、缺血缺氧、顱內(nèi)出血等)；顱底骨折、放射線損傷、炎癥后遺癥等。腦浸潤病變，如腫瘤、Langerhans細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等。其他因素... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

感染、創(chuàng)傷、嚴(yán)重嘔吐、腹瀉等應(yīng)激，甚至發(fā)生垂體危象等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

體格檢查身體測(cè)量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關(guān)節(jié)韌帶的活動(dòng)，性發(fā)育情況。除此之外，還應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)：1)當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)。2)身高年增長速率(至少觀察3個(gè)月以上)。3)根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高。4)BMI值。5)性發(fā)育分期。實(shí)驗(yàn)室檢查1)X線檢查：矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實(shí)際年齡的差別應(yīng)在±1歲之間，落后或超前過多均為異常。如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時(shí)，則應(yīng)進(jìn)一步檢查骨X線片，包括脊柱、... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

由于導(dǎo)致矮身材的病因甚多，因此對(duì)矮身材兒童必須進(jìn)行全面檢查(包括詳細(xì)的病史詢問、全面的體格檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查)，身體測(cè)量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關(guān)節(jié)韌帶的活動(dòng)，性發(fā)育情況。明確原因，以利治療。

治療

矮小癥西醫(yī)治療病因治療矮身材兒童的治療措施取決于其病因，精神心理性、腎小管酸中毒、甲狀腺功能減低、營養(yǎng)不良等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養(yǎng)和睡眠保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。其他藥物治療矮身材在使用生長激素治療過程中中應(yīng)注意鈣、微量元素等的補(bǔ)充，以供骨生長所需。蛋白同化激素常與生長激素并用治療Turner綜合征，國內(nèi)大多使用司坦唑醇(stanozolol，康力龍)，常用劑量為0.025～0.05mg/(kg·d)，需注意骨齡增長情況。IGF1、性腺軸抑制劑(GnRHa)、芳香酶抑制劑(1etrozole，來曲唑)等亦曾被用于治療矮身材，國內(nèi)目前尚無足夠資料分析... 更多>>