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氨基酸尿癥

別名：
介紹：高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)以尿中排出過(guò)多氨基酸為特征的一類(lèi)代謝疾病可分為腎前性、腎性及混合性。各類(lèi)高氨基酸尿癥的治療效果差別很大有些通過(guò)嚴(yán)格控制飲食中相應(yīng)氨基酸的攝入或補(bǔ)充某些維生素，即可獲良好效果;有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無(wú)法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�常見(jiàn)病

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

尿中氨基酸總量排泄增加或個(gè)別氨基酸排泄顯著增多，稱(chēng)為氨基酸尿。氨基酸是人體內(nèi)的一種重要營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，體內(nèi)的大部分氨基酸可用來(lái)合成蛋白質(zhì)。血漿中氨基酸可以自由通過(guò)腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過(guò)近端腎小管被重新吸收回血液。當(dāng)腎小管功能減退時(shí)，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導(dǎo)致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過(guò)了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆?fàn)詈瞬∽兊取ＤI性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類(lèi)：1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹(shù)汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。②“競(jìng)爭(zhēng)性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的氨基酸競(jìng)爭(zhēng)所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。①單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：即近端腎小管對(duì)某組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門(mén)冬氨酸、谷氨酸... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見(jiàn)的氨基酸尿，易形成胱氨酸結(jié)石，為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發(fā)病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見(jiàn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.共性各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發(fā)育遲緩。2.特征性表現(xiàn)因氨基酸尿種類(lèi)不同而異：(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見(jiàn)的氨基酸尿，易形成胱氨酸結(jié)石，為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見(jiàn)到胱氨酸結(jié)晶，這對(duì)本病的診斷具有重要價(jià)值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸及鳥(niǎo)氨酸都陽(yáng)性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴(lài)氨酸也陽(yáng)性。②胱氨酸結(jié)石：尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線(xiàn)索，常引起反復(fù)腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽(yáng)性反應(yīng)，可... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本癥的鑒別診斷主要時(shí)雙堿基氨基酸尿癥之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。

治療

氨基酸尿癥西醫(yī)治療腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預(yù)防胱氨酸尿癥引起的尿路結(jié)石，有兩個(gè)基本點(diǎn)：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無(wú)結(jié)石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動(dòng)態(tài)觀(guān)察，定期復(fù)查。在水化尿液與堿化尿液的基礎(chǔ)上，部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結(jié)石的生長(zhǎng);還可發(fā)現(xiàn)經(jīng)上述治療后尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結(jié)石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青霉胺者85.7%發(fā)生副作用。Chow等對(duì)16例患者進(jìn)行了研究，他們?cè)谑褂肈-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況... 更多>>